ดาวน์ซินโดรม

 ดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีสาเหตุส่วนใหญ่มาจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดความผิดปกติ ซึ่งในคนปกตินั้นจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพียง 2 แท่ง แต่ในกลุ่มผู้มีอาการดาวน์ซินโดรมนั้นจะมี 3 แท่ง หรือบางรายอาจจะมีอาการมาจากการย้ายที่ของโครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น นอกจากนี้ยังอาจจะมีสาเหตุมาจากการมีโครโมโซมแท่งที่ 46 และ 47 ในคน ๆ เดียว โดยกรณีจะเรียกว่า MOSAIC แต่ก็เป็นกรณีที่พ อ่านเพิ่มเติม

โรคท้าวแสนปม

“โรคท้าวแสนปม” เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แต่ไม่ใช่โรคติดต่อ สามารถทำให้เกิดความผิดปกติที่เนื้อเยื่ออ่อน กระดูก ระบบประสาท และผิวหนัง  ซึ่งจะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ จนทำให้มีอาการเหมือนผิวของต้นไม้ ในบางรายที่มีอาการรุนแรงก็อาจจะถึงขั้นเป็นมะเร็งได้ เพราะมีอาการแทรกซ้อนทางระบบประสาทนั่นเอง

 ลักษณะและอาการของโรค

⇒ เริ่มแรกผู้ที่เป็นโรคจะมีผื่นขึ้นตามตัวก่อน ซึ่งผื่นชนิดนี้เรียกว่า ผื่นคาเฟโอเล่ (Cafe-au-lait spot) คือจะมีลักษณะเหมือนปาน โดยปกติแล้วค อ่านเพิ่มเติม